I w Polsce spotkanie dzieci z Zespołem Nijmegen Breakage Syndrome i ich rodzin

 

7 czerwca 2014 roku odbyło się pierwsze w Polsce spotkanie dzieci z Zespołem NBS (Nijmegen Breakage Syndrome) i ich rodzin.

           Zespół Nijmegen Breakage Syndrome jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, która wydaje się występować w Polsce i Czechach wielokrotnie częściej niż w innych krajach europejskich i pozaeuropejskich. Obecnie w Polsce zarejestrowanych jest ok. 100 osób z NBS. Na obraz choroby składają się przede wszystkim: pierwotny niedobór odporności, małogłowie, niskorosłość oraz bardzo silna predyspozycja do rozwoju, szczególnie w młodym wieku, nowotworów złośliwych. Postępowanie terapeutyczne i profilaktyczne musi uwzględniać zasadniczy defekt oraz związany z nim naturalny przebieg choroby.

                  Z uwagi na rzadkość schorzenia ważne jest, aby zajmował się tym zespół specjalistów w ośrodku, który dzięki skupieniu większej liczby chorych będzie miał odpowiednie doświadczenie. Takim ośrodkiem bez wątpienia jest Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Nie ma jednak możliwości leczenia zasadniczego defektu, aczkolwiek w ostatnim czasie pojawiła się możliwość polepszenia, a może nawet wydłużenia życia tych dzieci. Chodzi tutaj o przeszczep szpiku kostnego. Rodzice dzieci z tym zespołem zostali postawieni przed bardzo trudnym wyborem – czy zdecydować się na przeszczep szpiku, który jest bardzo trudną i niebezpieczną procedurą.

Udział w spotkaniu wzięli najlepsi specjaliści w skali naszego kraju z transplantologii, onkologii i immunologii oraz przede wszystkim dzieci z Zespołem NBS i ich bliscy.

W spotkaniu wzięli udział:

transplantolodzy: prof. dr hab. Krzysztof Kałwak, dr hab. n. med. Katarzyna Drabko
immunolog dr n. med. Beata Wolska-Kuśnierz
onkolog dr n. med. Anna Wakulińska
genetyk prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska
psycholog dr n. hum. Justyna Korzeniewska
immunolog prof. dr hab. n.med. Ewa Bernatowska

Tematy poruszane na spotkaniu:

Opieka nad pacjentami z zespołem NBS w praktyce genetyka klinicznego
prof.dr hab.n.med. Krystyna Chrzanowska

Opieka nad pacjentami z zespołem NBS w praktyce immunologa klinicznego
dr Edyta Heropolitańska-Pliszka

Opieka nad pacjentami z zespołem NBS w praktyce onkologa klinicznego
dr n.med. Anna Wakulińska

Opieka nad pacjentami z zespołem NBS w praktyce transplantologa
dr hab.n.med. Katarzyna Drabko

Podsumowanie aktualnych problemów i wyzwań w opiece wielospecjalistycznej nad pacjentami z zespołem NBS
dr n.med. Beata Wolska-Kuśnierz

Opieka psychologiczna nad pacjentami z zespołem NBS
dr n. hum. Justyna Korzeniewska

Działalność Stowarzyszenia Immunoprotect
Adrian Górecki

Działalność Fundacji Wymarzona Odporność
Izabela Miller, Monika Skiba, Elżbieta Słocka, Monika Żurek

Organizatorami spotkania byli:

Spotkanie odbyło się w hotelu Villa Park Wesoła.